Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше. - (реферат)

Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше. - (реферат)

Дата добавления: март 2006г.

    Комитет Здравоохранения города Москвы
    Московское Медицинское Училище №23
    Д о к л а д
    По Гинетики
    На тему:

“Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше”

    Выполнила: студентка 203 группы II курса
    Горшкова Е. М.
    г. Москва 1999
    БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.

Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни.

Ювенильная форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.